就个体而言，罕见病是罕见的，但罕见病如此之多，全世界有超过4亿人受到影响。总之，罕见病并不罕见。

　　只有5%的罕见病得到了批准的治疗，所以当我们找到一种有效的治疗方法时，我们必须确保有需要的患者能够获得这些治疗。目前，这种情况并不总是发生。

　　对于罕见病和超罕见病，一个令人遗憾的事实是，几乎没有商业动机促使公司开发昂贵的治疗方法，比如市场很小的基因疗法。这意味着在临床试验中被证明有效的治疗方法，甚至是一些获得许可的基因疗法，都无法惠及患者。

　　大奥蒙德街医院(Gosh)将首次探索NHS医院能否为英国患者填补这一空白。这是一种新方法，我们可能会发现这不是解决方案，但我们不能坐视已证实的治疗方法停滞不前——我们必须采取一些激进的措施。

　　Gosh自20多年前首次开发基因治疗以来，一直是该领域的领导者。一种基因疗法是提取病人的血液干细胞，然后用病毒将有缺陷的基因的工作副本插入病人的DNA中。

　　这种方法在治疗一些遗传性血液和免疫系统疾病方面非常成功。我们在伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的团队与加州大学洛杉矶分校的同事一起，开发了一种非常有效的基因疗法，用于治疗一种名为ADA-SCID(一种严重的联合免疫缺陷)的罕见疾病，这种疾病的免疫系统无法发育，使儿童极易受到危及生命的感染。

　　加州大学洛杉矶分校和Gosh的临床试验结果发表在《新英格兰医学杂志》上，显示所有50名患者都存活了下来，95%以上的患者基本治愈，不需要进一步治疗。

　　该方案最初得到一家制药公司的支持，但是，尽管取得了显著的成果，但它没有得到推进，使整个社区感到沮丧和失望。

　　像这样的基因疗法制作起来很复杂，而且是为每个病人单独制作的，这导致了高昂的成本，可以达到400多万美元(310万英镑)。

　　最终，对于一种在英国和欧洲每年影响不到10名患者的疾病，这是制药公司几乎没有任何商业理由投资的市场之一。ADA-SCID并不是唯一发生这种情况的疾病，也不会是最后一种。

　　Gosh将以ADA-SCID为试点，探索是否有可能申请并获得类似基因疗法的许可，通过NHS协议，让Gosh和英国其他医院的儿童可以使用这些疗法。

　　我们希望找到一种既非营利性又可持续的模式，使这种治疗在未来几年得到广泛应用。Gosh在测试这一潜在途径方面处于独特的地位，不仅因为治疗方法是在这里开发和试验的，而且医院在现场拥有自己的许可基因和细胞制造设施，可以在那里制造药物。

　　意大利米兰的圣拉斐尔基因治疗研究所(San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy)最近发现自己也处于类似的境地，一家商业赞助商放弃了有希望的基因治疗方法，其中包括一种在欧洲获得许可治疗同一疾病的药物(Strimvelis)。

　　Telethon基金会是一个非营利性组织，它承诺为符合条件的患者提供这种疗法，并正在支持另一种被放弃的基因疗法，以获得许可。

　　我们可能会看到更多的学术机构和专业医疗中心探索这些途径，在没有行业参与的情况下为有需要的患者提供罕见疾病的治疗，但肯定会有挑战，尤其是财政方面的挑战。

　　Gosh希望这个项目能够为许多其他疾病创造一个框架，提供一个经过试验和测试的治疗途径，并希望许多患者和家庭前来治疗。