炎症性肠病(IBD)患者对发现病因的重大突破表示欢迎。

直到本周，专家们还不确定究竟是什么引发了包括克罗恩病和溃疡性结肠炎在内的IBD。

现在，英国科学家已经找到了95%患有这种疾病的人的DNA中的一个弱点。

研究人员还表示，他们已经发现现有的药物可以用于治疗IBD，为全世界数百万人带来了希望。

IBD是慢性疾病，无法治愈，没有一种治疗方法对所有人都有效。由于对病因缺乏了解，开发新药的尝试常常不成功。

病例呈上升趋势，截至2022年，英国有50多万人患有这种疾病，几乎是此前估计的30万人的两倍。

当免疫系统错误地攻击肠道时，IBD就会发生。除了腹痛、腹泻和便血外，它还会导致体重突然下降和严重的疲劳。

27岁的比莉·安德森(Billie Anderson)第一次注意到大便带血，发现自己每天要上30次厕所，那时她才19岁。她被发现患有溃疡性结肠炎。

很快，她的体重暴跌至5英石，医生警告她，如果不做手术切除部分肠道并装上造口袋，她将在“几个月内”死亡。

“我当时非常痛苦，这对我的生活产生了重大影响，”安德森女士告诉《华尔街日报》，“我在服药，让我感到饥饿，但我不能吃东西，因为这太痛苦了。

“当他们决定我需要手术时，我问我是否能完成最后几个月的学位，我的胃肠病学家说我撑不了那么久。”

安德森女士住在伦敦，在公关部门工作，她接受了6个半小时的手术，并在重症监护室呆了3天。她仍然需要药物来控制发作，包括大剂量类固醇、静脉注射生物药物和免疫抑制剂。

她说，可能有更好的治疗方法的消息是“令人难以置信的积极”，并补充说:“激进的治疗给我带来了一系列的副作用。我的关节痛得很厉害。类固醇给我留下了一张所谓的月亮脸。我长了很严重的痤疮，头发也开始脱落。

“更有针对性的治疗方法即将出现，这令人非常兴奋。”

IBD的病因是什么?

被称为巨噬细胞的白细胞被认为在IBD的发展中起着重要作用，它释放一种叫做细胞因子的化学物质，导致强烈的炎症。

炎症是人体对感染的正常反应，但长时间过度炎症会导致各种严重的健康问题。

弗朗西斯克里克研究所的一个研究小组与伦敦大学学院和帝国理工学院合作，进行了一项基因分析，试图揭开IBD的病因。

他们发现，一段遗传密码(或DNA)充当了巨噬细胞炎症的“主调节器”。这增加了一种叫做ETS2的基因，增加了患IBD的风险。

目前还没有专门针对这种基因的药物，但据预测，针对其他非炎症性疾病开出的药物是有效的。

经过测试，这些被称为MEK抑制剂的抗癌药物不仅可以减少免疫细胞的炎症，还可以减少IBD患者肠道样本的炎症。

这种药物对其他器官有副作用，研究人员正在努力寻找直接将其输送到免疫细胞的方法。

然而，由于MEK抑制剂已经用于癌症患者，他们希望试验过程可以在五年内完成。

英国克罗恩病和结肠炎慈善机构的露丝·韦克曼说:“每年有超过2.5万人被告知患有炎症性肠病。克罗恩病和结肠炎是复杂的、终身的疾病，目前还没有治愈的方法，但像这样的研究正在帮助我们回答一些关于病因的重大问题。

“我们对炎症性肠病了解得越多，我们就越有可能帮助这些患者过得更好。这项研究是朝着有朝一日可能摆脱克罗恩病和结肠炎的世界迈出的令人兴奋的一步。”

这项研究发表在《自然》杂志上，由英国克罗恩病和结肠炎、威康信托基金会、医学研究委员会和英国癌症研究所资助，学者们与英国和欧洲的合作者合作。