研究人员发现了炎症性肠病(IBD)的主要病因，这是“向前迈出的一大步”。

这项突破性的研究还发现，现有的药物可以用来治疗这种疾病，为全世界数百万人带来了希望。

IBD是克罗恩病和溃疡性结肠炎的总称，这两种疾病都会导致严重的腹痛和腹泻。

这种疾病正变得越来越普遍，截至2022年，英国有超过50万人患有IBD，几乎是之前估计的30万人的两倍。全球至少有700万人受到影响。

目前的治疗方法并不是对每个病人都有效，而且由于对这种疾病的病因缺乏了解，开发新药的尝试往往不成功。

在一项新的研究中，弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)与伦敦大学学院(UCL)和伦敦帝国理工学院(Imperial College London)合作的研究人员发现，95%的IBD患者都存在我们DNA中的一个弱点。

这种被称为“增强子”的DNA片段只在免疫细胞巨噬细胞中被发现，在巨噬细胞中，它增强了一种名为ETS2的基因，增加了患IBD的风险。

目前还没有专门针对ETS2基因的药物，但据预测，针对其他非炎症性疾病的药物是有效的。

克里克大学的博士生、第一作者之一克里斯蒂娜·斯坦基称这一发现是“向前迈出的一大步”。

他说:“IBD和其他自身免疫性疾病真的很复杂，”他补充说，“有多种遗传和环境风险因素，所以找到一个中心途径，并展示如何用现有药物关闭它，是向前迈出的一大步。”

经过测试，这些被称为MEK抑制剂的抗癌药物不仅减少了免疫细胞的炎症，而且还减少了IBD患者肠道样本的炎症。

这种药物对其他器官有副作用，研究人员正在努力寻找直接将其输送到免疫细胞的方法。

然而，由于MEK抑制剂已经用于癌症患者，他们希望试验过程可以在五年内完成。

2018年，27岁的劳伦·戈莱特利在胃痉挛、大便带血和排便习惯不规律后被诊断出患有克罗恩病。

“克罗恩病对我的生活产生了巨大的影响，”她说。“自从确诊以来，我经历了一段艰难的道路，多次住院，服用了几种不同的药物，甚至做了临时造口手术。

“患有炎症性肠病(IBD)最困难的事情之一是围绕它的不确定性。

“我仍然会突然发作，仍然要在医院呆很长时间。了解这项研究是如此令人兴奋和鼓舞。

“我希望这可能会对我自己和其他成千上万的IBD患者产生影响。”

克里克大学疾病遗传机制实验室组长、皇家自由医院和伦敦大学学院的胃肠病学顾问詹姆斯·李博士领导了这项研究，他说:“IBD通常发生在年轻人身上，可能导致严重的症状，扰乱教育、人际关系、家庭生活和就业。”迫切需要更好的治疗方法。

“以遗传学为起点，我们发现了一条似乎在IBD和其他炎症性疾病中起主要作用的途径。

“令人兴奋的是，我们已经证明，这可以作为一种有针对性的治疗方法，我们现在正在研究如何确保这种方法在未来的治疗中安全有效。”

来自NIHR生物资源中心的志愿者，无论是否患有IBD，都提供了有助于研究的血液样本。

这项研究发表在《自然》杂志上，由英国克罗恩病和结肠炎、威康信托基金会、医学研究委员会和英国癌症研究所资助，学者们与英国和欧洲的合作者合作。

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