病人们表示，英国国家医疗服务体系未能对埃勒-丹洛斯综合征(EDS)进行诊断和提供治疗方案，这让人们处于“极度痛苦”之中。

据英国EDS公司称，EDS在女性中比在男性中更常见，平均需要10年才能确诊。然而，患者报告等待超过30年。

我和一些患者交谈过，他们说诊断的延误导致了永久性的损害，一名23岁的患者坐在轮椅上，一名母亲在怀孕期间经历了危及生命的并发症。

艾玛·莱因霍尔德博士是一名前全科医生，现在专注于EDS的研究。她说，NHS对最常见的EDS形式的护理“很少”，大多数全科医生都不准备做出正式诊断。

这可以看到病人在他们的全科医生和风湿病专家之间跳来跳去，通常都不能确认诊断。

Reinhold博士说:“在全国大多数地区，他们都会收到风湿病学的回复信，说‘我们不接受诊断为超移动型埃勒-丹洛斯综合征(hEDS)的患者’。”

据了解，英国国家医疗服务体系正在探索如何改善慢性疼痛患者的获取和个性化支持，包括那些报告与过度移动EDS相关的慢性疼痛的患者。

50岁的活动家和病人亚历克斯·阿基提奇说，她在2015年突然开始昏厥，在住院一周后，最初被误诊为偏头痛导致的晕厥。

她过去经历过健康问题，包括怀孕期间的并发症和不明原因的住院治疗，她说这些都是由“误诊”EDS引起的。

来自贝德福德郡邓斯特布尔的阿基蒂奇女士一直突然晕倒，并在今年晚些时候向一位私人神经学家寻求帮助，后者将她转到一位自主神经专家那里。

专科医生怀疑她患有多动谱系障碍(hEDS)，但将她转到风湿病学家那里进行确认。她还被诊断出患有自主神经功能障碍，这是EDS的合并症，导致她晕倒。

阿基提奇女士说，NHS没有针对她的疾病的治疗方法，她必须定期自己教育医疗专业人员。

“我希望能暂时摆脱患有脑病的日常折磨。每天都会出现的一些症状是头晕、心率加快、低血压、昏厥或晕厥前期、极度关节痛、恶心、耳鸣和过敏症状。”

根据NHS的说法，EDS指的是一组影响结缔组织的遗传性疾病，其症状包括长期疼痛、慢性疲劳、头晕、心悸和消化系统紊乱。

到目前为止，已经确定了13种EDS，每种都是由不同的基因突变引起的。

根据斯旺西大学和卡迪夫大学2019年发表的研究，最常见的是超移动EDS (hEDS)，每500人中就有1人患有这种疾病。研究还发现，70%的患者是女性，女性的确诊时间通常比男性晚9年。

EDS UK呼吁政府在整个英国为所有患有EDS和多动谱系障碍(hEDS)的人制定明确的护理途径。

该慈善机构上周参加了在威斯敏斯特举行的一场辩论，由议员安德鲁·塞卢斯(Andrew Selous)领导，辩论听取了选民们为诊断等待了30多年的证据，这导致了误诊和危险的管理技术被使用。

在辩论中，保守党议员迪恩·罗素为他的妻子发言，他说:“对于那些患有这种疾病的人来说，这几乎是一种卑鄙的折磨。我见过我的妻子因为做最简单的工作而极度痛苦。”

EDS UK呼吁为NHS的诊断提供途径，这是一套来自国家健康和护理卓越研究所(Nice)的指导方针，是一种“协调的多学科诊断和护理方法”，并为医疗保健专业人员提供支持和培训。

作为回应，卫生部长维多利亚·阿特金斯邀请EDS英国公司与卫生和社会保障部(DHSC)和英国国家医疗服务体系(NHS)坐下来讨论下一步，活动人士称这是一个“巨大的飞跃”。

目前，“没有官方的Nice指南，没有商定的初级保健途径，普遍缺乏对埃勒斯-丹洛斯综合征和多动谱系障碍(HSD)的认识，”EDS UK说。

只有一个全科医生工具包可以帮助全科医生诊断和管理这组被误解的疾病，而且全科医生在哪里可以把病人转到二级医疗机构也不清楚。

在谢菲尔德和伦敦有专门的诊断中心治疗罕见类型的EDS，在伦敦的伦敦大学lh和斯坦莫尔有专门的诊所治疗更复杂的病例，但总体而言，“没有协调一致的方法来诊断或治疗更常见的类型，超移动EDS和HSD，”EDS UK说。

莱因霍尔德博士解释说，EDS影响全身的结缔组织，这意味着它的表现方式是“非常无限制的”，这使得大多数全科医生很难发现它。

她说:“如果你像我一样了解它表现出来的所有不同方式，我可以看一下某人过去的病史和他们一生中出现的临床问题，发现其中13个与结缔组织有关。”

“我可以通过某人经历过的疾病模式来发现它。”

她补充说，与女性相比，男性“不太可能出现改变生活、致残”的症状。

莱因霍尔德博士建议，人工智能可以用来“发现模式”，并支持全科医生自信地做出诊断。

她说，“在适当的服务中得到良好支持的人”将很适合诊断和治疗EDS，但这必须在“一个适当的多学科团队”中进行。

研究小组还需要了解与EDS重叠的其他疾病，如肥大细胞激活综合征(MCAS)和纤维肌痛，以便为患者提供“量身定制的护理”。

Nice的一位发言人说，该组织没有针对每一种健康状况、临床情况或治疗的指导，也没有针对埃勒-丹尼罗斯综合征(EDS)的治疗和管理的具体指导。

然而，他们补充说，它正在启动一个新的主题优先级和审查过程。

一位发言人说:“我们努力了解卫生保健系统的当前需求和优先事项，以及其中的关键利益相关者。至于尼斯是否会制定新的指导方针，将由一个综合的、跨组织的优先事项委员会决定，该委员会每月召开一次会议，由尼斯首席医疗官担任主席。”

我们联系了英国国家医疗服务体系，请其发表评论，但最终还是选择了尼斯。