一项突破性的试验让一名英国女孩第一次听到了声音，这给全球数千名耳聋和听力丧失的儿童带来了希望。

18个月大的奥珀尔·桑迪生来就耳聋，原因是听神经病变，这是由从内耳到大脑的神经冲动中断引起的。

现在，多亏了一项在英国和世界范围内进行的“一次性”基因治疗试验，奥珀尔的听力几乎恢复正常，而且在她成为世界上第一个参加这项开创性基因治疗试验的人之后，她的听力可能还会有所改善。

来自牛津郡的奥帕尔在剑桥的阿登布鲁克医院接受治疗。这项试验的外科医生和首席研究员说，他希望她能成为许多人中的第一个受益于新型基因疗法的人，这种疗法可以治疗内耳问题，比如她的内耳问题，并可能在未来治疗其他类型的听力损失。

“这些结果令人惊叹，比我预期的要好，”该试验的首席研究员、外科医生马诺哈尔·班斯(Manohar Bance)教授说。

“多年来，基因疗法一直是耳科和听力学的未来，现在它终于出现了，我很兴奋。这有望开启内耳和多种类型听力损失基因治疗的新时代。”

治疗是如何起作用的?

听觉神经病变可能是由otoof基因的缺陷引起的，该基因负责制造一种叫做otoferlin的蛋白质。这使得耳中的细胞能够与听觉神经进行交流。

为了克服这一缺陷，来自生物技术公司Regeneron的“新时代”基因疗法将一个正常工作的基因拷贝送入耳朵。

在奥珀尔的案例中，她在去年9月的手术中接受了含有有效基因的右耳注射。

根据班斯教授的说法，奥珀尔的手术与植入人工耳蜗非常相似。

他说，内耳(耳蜗)被打开，使用导管注入治疗超过16分钟。

他说:“我们必须在耳朵的另一部分做一个释放孔来释放治疗药物，因为它必须穿过耳朵。”

“然后我们只是修复和闭合，所以这实际上是一个非常类似于人工耳蜗的方法，除了我们不把人工耳蜗放进去。”

聋人能从中受益吗?

携带OTOF基因变异的儿童通常会通过新生儿筛查，因为毛细胞在工作，但它们不与神经对话。

这意味着这种听力损失通常要到孩子2岁或3岁时才会被发现——这时很可能会注意到说话迟缓。

班斯教授说:“由于这个年龄段的大脑发育速度很快，我们只有很短的时间进行干预。诊断的延迟也会给家庭带来困惑，因为言语迟缓和晚干预的许多原因都会影响儿童的发展。”

在美国、英国、德国、法国、西班牙和意大利，大约有2万人被认为由于OTOF突变而患有听神经病变。

第二个孩子也在剑桥大学医院接受了基因治疗，最近在手术后六周出现了积极的结果。

整个1/2期Chord试验由三个部分组成，包括Opal在内的三名失聪儿童只在一只耳朵上接受低剂量的基因治疗。

另外一组的三个孩子将在一侧注射高剂量疫苗。然后，如果这被证明是安全的，更多的孩子将同时接受双耳注射。

来自英国、西班牙和美国的18名年轻人将被招募参加试验，并将被随访5年。

英国国民医疗服务体系国家医疗主任斯蒂芬·波维斯教授说:“这项试验将改变18个月大的奥珀尔·桑迪的生活，同时为许多像她一样的人带来希望，这是国民医疗服务体系在为患者开发基因治疗方面处于全球领先地位的又一个例子。”

全国失聪儿童协会的马丁·麦克莱恩对这项研究表示欢迎，他说:“我们想强调的是，如果从一开始就得到正确的支持，失聪永远不应该成为幸福或成就的障碍。”