一种基因联系的发现几乎可以保证一个人会患上阿尔茨海默病，这给人们带来了希望，即患者可以在更年轻的时候被识别和治疗。

几十年来，科学家们一直将APOE4基因变体与阿尔茨海默氏症联系在一起，但现在他们发现，任何拥有两个APOE4基因副本的人，至少有95%的可能性患上这种疾病。

据科学家称，这些人比携带其他APOE基因变体的人更早患上这种疾病，许多人在55岁时就出现了这种疾病的迹象。

到65岁时，他们中几乎所有人(95%)的大脑和脊髓周围的液体中淀粉样蛋白的水平都异常——这是阿尔茨海默病的一个关键征兆。

专家表示，研究结果表明，重复基因“不仅是一个风险因素，而且可能预示着一种新的阿尔茨海默氏症”，改进的检测方法可以让几乎肯定会患上这种疾病的人得到更早的治疗。

这项发表在《自然医学》杂志上的研究结果，是基于1万多人的临床数据，以及3000多名脑捐赠者的病理数据得出的。

先前的研究表明，携带至少一种APOE4基因变体的人患该病的风险几乎增加了两倍，而携带两种APOE4基因变体的人患病的风险增加了12倍。英国约25%的人携带APOE4基因变体。

西班牙巴塞罗那圣保罗研究所神经系统疾病、神经科学和心理健康研究领域的主任、该研究的主要作者胡安·福特亚博士说:“这种基因已经被发现30多年了，它被认为与患阿尔茨海默病的高风险有关。但现在我们知道，几乎所有具有这种复制基因的个体都会患上阿尔茨海默病。”

他说，这一发现很重要，因为总人口中有2%到3%的人携带重复的APOE4基因。根据这项研究，研究人员现在呼吁为这些人开发专门的测试、治疗和临床试验。

哈佛医学院神经学教授、美国马萨诸塞州波士顿布里格姆妇女医院阿尔茨海默病研究与治疗中心主任Reisa Sperling博士说:“这项研究确实表明，我们应该在早期治疗他们，在更年轻的时候，在病理的早期阶段，因为我们知道他们很可能很快发展成损伤。”

“所以我们必须考虑如何治疗APOE4携带者。这些人很绝望，他们在父母身上都看到了这种疾病。”

阿尔茨海默病协会研究与创新副主任理查德·奥克利博士说:“这项研究向我们表明，这种特殊的基因可能在阿尔茨海默病的发展中起着重要作用，这表明它的存在不仅是一种风险因素，而且可能预示着一种新的阿尔茨海默病。”

“这项研究的见解表明，在未来，在计划如何降低患阿尔茨海默病的风险时，或者在考虑已经患有这种疾病的治疗时，考虑一个人的遗传学可能是很重要的。”

然而，并不是每个人都同意这项研究的结论。

伦敦大学学院遗传学研究所的荣誉教授大卫·柯蒂斯说:“我在这篇论文中没有看到任何证明携带两个ApoE4副本代表阿尔茨海默病某种‘独特遗传形式’的说法是正确的。”

“无论一个人携带多少个APOE4拷贝，阿尔茨海默病的潜在疾病过程似乎都是相似的，这表明任何尚未开发的有效治疗和预防策略都将具有广泛的适用性。”